В декабре 2021 года в России был официально зарегистрирован самый дорогой в мире препарат, помогающий детям с диагнозом СМА - спинальной мышечной атрофией. Это тяжелое генетическое заболевание, которое приводит сначала к атрофии и параличу мышц, а затем к летальному исходу. Для спасения жизни ребенка теперь достаточно одного укола, но стоимость препарата просто космическая - на данный момент 121 млн рублей. Ранее получить Zolgensma было возможно только за границей, родителям требовалось еще больше средств, еще и на проживание в другой стране на время лечения. «АиФ-Юг» рассказывает истории детей из Краснодарского края, борющихся за возможность сделать спасительный укол.
Собрать деньги недостаточно
Помимо Zolgensma для лечения заболевания применяется еще несколько препаратов, однако тоже довольно дорогостоящих. До их появления больным оказывалась только паллиативная помощь для облегчения симптомов.
Естественно, немногие семьи могут позволить себе такие лекарства, поэтому прибегают к помощи благотворительных фондов. Родители малышей с СМА вынуждены собирать деньги, что называется, всем миром, потому что иначе можно просто не успеть получить спасительный укол, поскольку имеются определенные критерии и ограничения по возрасту и весу. Но даже собрав такую колоссальную сумму родители больного ребенка до конца не уверены одобрит ли применения Zolgensma врачебная комиссия. В Краснодарском крае несколько таких семей. В частности, родителям 1,5-летнего Володи Сологуба из Краснодара недавно пришла хорошая весть: медицинский консилиум наконец-то одобрил применение дорогостоящего препарата, на который, к слову, деньги уже давно собраны.
До этого родные Вовы сталкивались с отказами не один раз.
«О заболевании Володи мы узнали, когда ему было 1,5 месяца, на плановом приеме у невролога. Начали собирать средства, всех трудностей, с этим связанных, не перечесть. Начиная от ведения страницы на площадке в Инстаграм и заканчивая связью с различными органами, инстанциями и так далее. Сейчас, можно сказать, вся жизнь проходит в Инстаграм. Если там рассказать о какой-то проблеме, то о ней узнает большое число людей, так оказалось и у нас. Первый консилиум отказал нам в применении препарата, сославшись на возраст Вовы. Установили критерий, согласно которому препарат закупается в возрасте до шести месяцев. Нам на тот момент было десять. Других причин для отказа не назвали», - рассказала «АиФ-Юг» мама мальчика Зоя Сологуб.
Средства на жизненно необходимый препарат семья собирала больше года. Мальчик находится на поддерживающей терапии препаратом «Спинраза», но у него начались ухудшения из-за приема лекарства, пришлось перевести на питание через зонд.
Во второй раз федеральный консилиум не разрешил применять Zolgensma именно из-за зонда и якобы обнаруженной пневмонии. Но настал момент, когда родители Володи поделились с подписчиками хорошей новостью.
«Наконец-то, во внимание было принято текущее состояние Володи, а также те ухудшения, которые наступили во время приема препарата «Нусинерсен» («Спинраза»). Огромное число людей поспешили на помощь, в том числе и в правовом поле. Хотим поблагодарить каждого из вас за колоссальную поддержку и пожелать всем крепкого здоровья!» - написали они в Инстаграм.
«Я считаю, для введения Zolgensma возраст ребенка - фактор условный. Препарат должен рассчитываться и колоться строго по весу. В Сети недавно увидела информацию о том, что препарат получил мальчик, которому семь лет и 11 месяцев, при этом его вес 20 килограммов. Считаю, что на дальнейшее развитие событий больше повлиял общественный резонанс, в большей степени. Но, конечно, еще мы успели обратиться в органы прокуратуры, следственного комитета. И несколько дней назад нам пришло одобрение», - рассказала Зоя Сологуб.
Однако борьба за заветное лекарство еще не закончена.
«Пока проходим обследования, сдаем анализы, в частности кровь на так называемый AAV9 (на совместимость с препаратом). Затем уже подадим весь пакет документов, и надеемся, что, наконец, получим согласие фонда «Круг добра» на закупку Zolgensma. Пока мы получили одобрение медицинского центра, так что предстоит пройти еще этап», - рассказывает Сологуб.
Сологуб общаются с другими семьями с похожими проблемами.
«С некоторыми даже дружим семьями, друг другу помогаем советами, делимся опытом. У нас в России лечение началось совсем недавно, о заболевании знали немногие. Я, например, тоже не знала, случайно по телевизору увидела, когда рассказывали о сборе средств. Но, к сожалению, есть определенные критерии, по которым и сейчас те или иные дети не могут получить необходимого лечения. Многие спрашивают, по каким именно, но это очень сложный вопрос, потому что нам самим иногда непонятно. Мы очень рады, что одобрили применение, но понимаем, что есть еще десятки таких же детей, борющихся за него», - отметила мама Володи.
Ситуация на контроле?
Еще более непростое положение в другой краснодарской семье - 4-летнего Марка Угрехелидзе. В начале февраля в СМИ появилась информация, что три городских медцентра, где можно сделать укол Zolgensma, отказали семье ребенка в лечении, сославшись на нецелесообразность. Для того чтобы собрать деньги на препарат, потребовалось почти 1,5 года.
Диагноз СМА второго типа Марку поставили 18 мая 2020 года. Пока мальчик принимает Рисдиплам (годовой курс более 20 млн рублей). Лекарством его обеспечивает также фонд «Круг добра».
На случившееся обратили внимание политики, общественность, да и многие люди, которым не безразлична судьба Марка. Теперь мальчику предстоит повторное обследование.
«Решил подключиться к ситуации. Обратился к министру здравоохранения РФ Михаилу Мурашко и председателю правления Фонда «Круг добра» Александру Ткаченко с просьбой повторно рассмотреть возможность проведения терапии Zolgensma. В ближайшее время в Москве пройдёт новый консилиум. Семья Угрехелидзе уже приехала в столицу. Уже известно, что расширили сферу применения препарата и изменили противопоказания. Ситуацию держу на контроле, как и министр здравоохранения. Надеюсь, что мальчику удастся в этот раз получить терапию», - сообщил в своем аккаунте в Инстаграм депутат Госдумы РФ Дмитрий Гусев.
По факту отказа в лечении начала проверку и прокуратура.
«Недели две мы проведём в больничных стенах. И ещё даже параллельно пройдёт небольшая реабилитация (массаж, войта терапия). Условия хорошие, мы вдвоём в палате с отдельным санузлом, большое окошко с широким подоконником. Марк его сразу облюбовал, говорит «хороший вид здесь», есть где покушать, кухню Мася, кстати, тоже заценил (для меня это было особенно важно). Прорвёмся, ведь с нами суперподдержка - вы наши сердечки», - написала мама Марка Марина Угрехелидзе на своей страничке в сети.
Что мешает?
Изначально, конечно, родители обращались в кубанский Минздрав. Однако вопрос с применением такого серьезного препарата как Zolgensma не решается на региональном уровне.
В пресс-службе министерства здравоохранения ранее заявили, что все дети, которые нуждаются в патогенетическом лечении, полностью обеспечены лекарственными препаратами. В ведомстве подчеркнули, что решение о назначении лечения Zolgensma находится в компетенции федеральных клиник.
Что касается конкретного случая с Марком Угрехелидзе, то отмечается, что решение о целесообразности назначения принималось на федеральной комиссии, в которую входили эксперты Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Российской детской клинической больницы, Национального медицинской исследовательского центра здоровья детей.
«Минздрав Краснодарского края на комиссии принимал участие в качестве информирующей стороны и выступал с докладом по одному вопросу - какое лечение получает ребёнок в данный момент. Окончательное решение принималось врачами федеральных клиник», - подчеркнули в ведомстве.
Что известно о «Круге добра»
Фонд «Круг добра» создан по инициативе президента России Владимира Путина в январе 2021 года. Организация призвана поддерживать детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными).
Финансовая основа фонда - средства от повышения ставки налога «для богатых» - НДФЛ. С заработков свыше пяти млн рублей в год взимают 15% вместо 13. При этом повышенной ставкой облагается только часть дохода, превышающая пять млн рублей. Также фонд принимает и добровольные пожертвования россиян.
Прежде всего, «Круг добра» организован для закупки дорогостоящих препаратов, не зарегистрированных в России, для детей с тяжелыми заболеваниями. Также больным детям предоставляется возможность получить технические средства реабилитации.