Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это тяжелое редкое генетическое заболевание, но помочь больным можно. Дети, страдающие СМА, интеллектуально развиты, но из-за паралича мышц теряют способность управлять своим телом: держать голову, сидеть и переворачиваться. У них могут нарушаться сосательный и глотательный рефлексы, из-за чего возникают проблемы с дыханием. Тем не менее, заболевание можно остановить и пациенты могут дожить до старости – многое зависит от терапии.
Заболевание редкое, но тяжёлое
Для родителей Вероники сообщение о болезни дочки стало шоком. В какой-то момент мама заметила, что ребёнок, в отличие от сверстников, не может держать предметы в руках и выполнять простые действия. Семье повезло – болезнь диагностировали правильно, назначили терапию и лекарство.
«Уже через месяц родители начали замечать изменения в состоянии дочки. Если раньше оставить на столе бумаги было «безопасно», то сейчас девочка может поднять руку и дотянуться до заинтересовавшего её предмета», - рассказывает директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
В 2014 году она и другие родители, чьи малыши столкнулись с этим недугом, объединились. Сейчас фонд не только рассказывает о заболевании, но и добивается разработки специальной федеральной программы помощи таким детям – тогда каждый пациент мог бы своевременно получать необходимую поддержку, и прежде всего – лекарственную терапию и медсопровождение. А начавшаяся вовремя терапия, говорят неврологи, способна изменить течение заболевания.
«Болезнь проявляется разными типами: от рано начинающегося СМА I типа у детей раннего возраста, до СМА IV типа, когда клинические проявления видны у взрослых, - объясняет врач-невролог Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава РФ Людмила Кузенкова. – К сожалению, её часто не диагностируют просто потому, что не все врачи знают о таком заболевании и «просматривают» его. Конечно, начинать терапию необходимо на ранних стадиях заболевания. Если пациенты с III типом СМА могут дожить до взрослого возраста, то спинальная мышечная атрофия I типа приводит к летальному исходу гораздо быстрее».
И это, к несчастью, случается. СМА – первая генетически обусловленная причина смертности детей до двух лет. По данным фонда «Семьи СМА», только в ноябре этого года скончались семь детей, так и не получив долгожданного лечения.
Не периодами, а регулярно
Сегодня в России известно о 881 пациенте, страдающем этим заболеванием, из которых 712 детей и 169 взрослых. Но на самом деле пациентов может быть и больше. В Краснодарском крае сейчас 47 пациентов с СМА.
«Конечно, нужна отдельная федеральная программа по лечению редких заболеваний (не только спинальной мышечной атрофии), которых в РФ насчитывается 258 форм и групп, - считает аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБУ Национальный НИИ Общественного здоровья им. Н.А. Семашко», член Экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Елена Красильникова. – Пока сложно говорить, какие суммы должны выделяться на поддержку программы. Это зависит от того, какие заболевания и препараты будут включены в неё и как разделят средства между бюджетами системы здравоохранения. Например, в прошлом году регионы потратили около 20 млрд рублей на больных с редкими заболеваниями только из перечня жизнеугрожающих».
«Поддерживать состояние ребёнка нужно не периодами, а регулярно, лечение останавливать нельзя, - говорит Ольга Германенко. – Но мы часто сталкиваемся с тем, что нет денег даже на средства реабилитации больного – специальную инвалидную коляску».
Сейчас пациентам оказывают в основном паллиативную помощь. Сами дети ведут себя стоически, проходя курсы ЛФК, массажа, физиотерапии, растяжения и другое – они очень хотят двигаться.
Смотрите также:
- От апатии до летального исхода. Психолог о послеродовой депрессии →
- Марш к врачу! Истории о том, как самолечение губит людей →
- «Паника отменяется». Эксперты - о диагнозе «эндометриоз» →