То ли женщина, то ли мужчина

Ученые выяснили, что дефекты в одном единственном гене могут вызвать изменения в развитии половой системы плода в утробе матери: эмбрионы, из которых должны были развиться мальчики, становятся девочками.

Примерно у одного из 4500 детей происходит сбой в развитии половой системы, характеризующийся недоразвитием яичек в материнской утробе. Генетические нарушения влияют на развитие половой системы ребенка, и вместо ребенка мужского пола, развивается плод женского пола. Новое открытие ученых из Австралии, обнаруживших, какой именно ген несет ответственность за анормальное половое развитие плода, поможет диагностировать и лечить пациентов с такими отклонениями в развитии.

Изменение произошло в гене MAP3K1, который играет роль в активации генов, которые стимулируют гонаду стать яичком. У мужчин обычно X и Y хромосомы, а у женщин — две X хромосомы. Однако исследователи обнаружили, что изменение гена MAP3K1 нарушило нормальный процесс развития яичка, приводящего к тому, что у мужского эмбриона развиваются женские черты, включая гениталии и внешность.

Австралийские эксперты на примере мышей-самцов установили, что для производства потомства сильного пола не требуется Y-хромосома, которая содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма. 

Однако полученные новорожденные грызуны хотя и были полностью мужскими особями по внешнему виду и поведению, имели репродуктивные структуры, но из-за неспособности производить сперму были стерильными. SOX3 обычно участвует в развитии нервной системы, но теперь ясно, что мутации, которые делают его активным в начале стадии гонады, могут превратить его в половой переключатель, который приводит к формированию яичек, а не яичников и матки.

«Настоящее исследование проливает свет на генетические истоки проблем с половой дифференцировкой и поможет в будущем разработать методы диагностики сексуальных патологий, столь часто встречающихся в современном обществе, и создать соответствующие методы лечения», — пишут исследователи в статье Identification of SOX3 as an XX male sex reversal gene in mice and humans, опубликованной в Journal of Clinical Investigation.