Кубанские медики спасли девочку с редкой болезнью «кленовый сироп».
Болезнь «кленового сиропа» (или лейциноз) – наследственное нарушение обмена органических кислот. Болезнь редкая и очень опасная. Частота встречаемости 1:200 000. За 30 лет это второй ребенок, рожденный с таким диагнозом на Кубани.
Вес ребенка при рождении составил 1,3 кг, а его состояние оценивалось в 4-5 баллов по шкале Апгар. Следующие недели малышка находилась под пристальным вниманием врачей.
50 суток врачи Краснодарской краевой больницы №2, а потом и Детской краевой клинической больницы боролись за ее жизнь. Усилия медиков не прошли даром: ребенок был выписан домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение специалистов. Сейчас девочке 3 месяца, она растет и развивается по возрасту. Жизнь малышки спасена.
Активные признаки острой формы заболевания наступают через 14 дней после рождения и проявляются в виде прогрессирования депрессии центральной нервной системы, гипотонии, проявления дыхательных расстройств, отсутствие прибавки массы тела, характерного специфического запаха мочи и других признаков. При отсутствии правильной диагностики и лечения возрастает вероятность летального исхода. Для спасения ребенка были применены все самые современные технологии и методики, включая масс-спектрометрическое исследование в Москве, которое подтвердило диагноз, поставленный кубанскими специалистами, и назначенное лечение, сообщает пресс-служба министерства здравоохранения региона.
Врачи Кубани провели уникальную операцию по установке зонда нового типа 
Врачи Кубани спасли жизни роженицы и ее малыша 
Краснодарские врачи спасли пострадавшую в ДТП накануне Нового года девочку 
«Дети крика не слышат». Психолог о том, как найти общий язык с ребенком 
Сочинские хирурги спасли пациента с редким осложнением панкреатита