В Краснодарском крае более 28 тысяч новорожденных прошли неонатальный скрининг, сообщает пресс-служба администрации региона.
Такие исследования позволяют выявить патологии развития буквально в первые часы жизни малышей. Анализы направляют в исследовательский центр Краевой клинической больницы № 1 им. С.В. Очаповского.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике краевого минздрава Светлана Матулевич уточнила, что неонатальный скрининг - обследование младенцев в первые 48 часов жизни. У новорожденных берут образец крови для раннего выявления 36 наследственных генетических заболеваний.
Для достоверности данных образцы крови маленьких пациентов проходит несколько этапов проверки. За первое полугодие 2023 года выявлены 34 патологии у малышей. В их числе синдром мышечной атрофии, первичный иммунодефицит, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие генетические заболевания.